Vědci popsali genetickou mutaci, která se podílí na rozvoji Alzheimerovy choroby

Brno 12. září

Vědci z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně popsali další genovou mutaci, která ovlivňuje vznik a rozvoj Alzheimerovy choroby. Spolupracovali s dánskými kolegy z Aarhuské univerzity. Studii zveřejnil odborný časopis Proceedings of the National Academy of Sciences. Výsledky mohou přispět k lepší diagnostice i léčbě, uvedl dnes v tiskové zprávě mluvčí fakulty Václav Tesař.

Takzvaná familiární forma Alzheimerovy choroby, která se projevuje v nižším věku než forma sporadická, má genetické příčiny. V poslední době přibývalo důkazů, že kromě známých genů APP, PSEN1 a PSEN2 hraje v rozvoji choroby roli také gen SORL1. Jeho mutace mohou narušovat produkci a funkci proteinu SORLA, a tím negativně ovlivňovat procesy v mozkových buňkách a zvyšovat riziko vzniku Alzheimerovy choroby.

Výzkum brněnských vědců roli genu SORL1 potvrdil. Z více než 500 variant se studie zaměřila konkrétně na tu s označením p.Y1816C, zjištěnou u…